结节性硬化是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由于基因突变或异常导致的细胞分化异常，产生大量的结节素，临床上表现为癫痫（婴儿痉挛），面部皮脂瘤与智力低下。多于儿童期发病，发病年龄集中在2~3岁，发病越早着，智力低下的问题越严重。