我家孩子2003年生人，2013年一次体检时发现转氨酶升高谷丙236谷草309.马上去市里最好的肝病医院就医，检查结果是乙肝病毒患者，B超显示肝肝脏形态大小都正常，医生说小孩还太小还不能抗病毒治疗，要等到16岁以后再抗病毒治疗，医生开了复方甘草酸苷胶囊和联苯双酯滴丸吃3个月后复查，吃了3个月后复查谷丙52谷草78医生说转氨酶下来了继续吃复方甘草酸苷和联苯双酯滴丸隔3个月至半年复查。以后的一年多一直按医嘱吃药检查转氨酶正常了，在2015年8月检查时B超显示肝脏弥漫性病变，肝脏形态失常。立即到南方医院找专家就诊，在南方医院做了普美显检查显示结节性肝硬化，脾大，胃境显示无静脉曲张。南方医院的专家确诊小孩是乙肝病毒引起的肝硬化，只需抗病毒治疗就可以，只开了抗病毒的韦立得，检查项目里没有铜蓝蛋白和尿铜更没有基因检测，现在回想12岁小孩肝硬化这个专家根本没想到肝豆也可以说根本不懂什么叫肝豆，就这样误诊了近十年。
在以后得七八年里去了暨南大学附属医院，中山大学第一附属医院看过近十位专家没有一个医生让检查铜蓝蛋白和尿铜的，直至2024年7月在中山大学第三附属医院林教授看诊时，林教授第一句就说小孩12岁就肝硬化不是乙肝引起的肯定有其他病因，开了很多检查，其中有铜蓝蛋白和血清铜，让我们回当地医院做24小时尿铜检查。第三天复查时尿铜结果还没出来林教授说铜蓝蛋白0.036确诊是肝豆状核变性，后期转同医院的李





教授看诊，李教授开了腹部和脑核磁共振检查，又在同医院眼科做了KF环检查结果是阳性。李教授让我们自己网上买青霉胺和葡萄糖酸锌，青霉胺一次2片一天一次，锌一次5片一天三次，一个星期后看复查情况再加量。
从医院回来就在各个平台搜什么叫肝豆状核变性，在百度贴吧看到了肝豆宝宝群：肆四肆壹九七三五伍马上申请入群，可是由于QQ很多年不用期间QQ曾经被盗过申请入群一直没通过，更糟糕的是吃青一个星期后过敏了，全身起红疹奇痒难受，只能停药，好在在百度贴吧给框妈留言中框妈回复说我的Q有问题入不了群让我换个Q 入群，换Q后终于入群了。
入群第一时间框妈就让我发各种检查单，说到青过敏框妈说吃青起步量大了让我按群里的脱敏发吃青，期间滔妈，关儿妈等众多热心家长安慰我别怕肝豆是为数不多可以治疗的基因遗传罕见病，让我静下心来好好学习群文件知识，其中有一句话说：肝豆确诊的那一天就是最糟糕的一天让我印象深刻，只要后期科学治疗都会慢慢好转，这句话给了我很大的信心和最大的安慰。从入群的那一天只要有空就认真学习群文件知识，其中的十万个为什么字不多但每个字都是精华，几乎所有疑问都可以在里面找到答案，在随后的几天学习了2遍群文件后按要求完成了入群作业真是受益匪浅，从此N年没用的QQ成了我每天必须使用的学习工具，现在一有空就上群爬楼学习的习惯，框妈那渊博的医学知识让我吃惊，特别是对肝豆理解和治疗有独到的见解，框妈等管理员的热心肠也让群友们敬佩，无论多晚多忙只要有新人入群都会第一时间解答所有问题。
我们群是肝豆大家庭，对群员要求也比较高，人群后必须学习群文件知识完成入群作业目的是让群友们真正学到肝豆知识，由于肝豆是罕见病目前没几个医生真正懂的肝豆及治疗，让群友们认真学习成孩子的家庭医生是东哥和管理员目的，肝豆是要长期治疗及做检查的，不能依靠医院及医生，只有每个群友都成为合格的家庭医生保证肝豆患者得到科学正确的治疗才能康复或原有的症状慢慢减轻。
按群里的脱敏法复吃青后再没过敏了，吃了7个月青前天检查各项指标都有好转，肝硬度从20.8降到11.8，由于误诊时间太长了脑，肝，肾里都累积的巨量的铜，特别是脾功能亢进引起的血小板和白细胞下降目前还无法升起来，现在24小时尿蛋白偏高框妈说定期检查如果还高就减点青让肾小管减轻点压力。相信只要按时按标吃药慢慢做减法我家的铜矿终于有一天会挖空的，我已做好持久战的准备，希望3年左右能完成首排。
通过最近的检查各项指标好转，今天终于看到了希望，这十几年来各大医院奔波寻医问药其中的辛酸只有经历过的人才能体会，感谢东哥建了这么高水平的群：四肆四壹九柒叁伍五，感谢框妈，滔妈，关儿妈等管理人及热心的群友们，再次谢谢大家。